جهش های جدید ژن nod۲ در بیماران ایرانی مبتلا به کرون

Authors

آلما فرنود

alma farnood imam khomeini hospital, tehran medical university, tehran, iran.بیمارستان امام خمینی، دانشگاه علوم پزشکی تهران نصرت آلله نادری

nosratollah naderi research center for gastroenterology and liver diseases, shahid beheshti university, m.c., tehran, iran.مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی منیژه حبیبی

manijeh habibi research center for gastroenterology and liver diseases, shahid beheshti university, m.c., tehran, iran.مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی هدیه بالایی

hedieh balaie research center for gastroenterology and liver diseases, shahid beheshti university, m.c., tehran, iran.مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی همایون زجاجی

abstract

سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن nod2 شامل g908r, r702wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (r702w) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن nod2 برای یافتن تغییرات جدید توالی های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک گیر که در طی سه سال (1388- 1385) به بیمارستان طالقانی تهران مراجعه نمودند، بررسی شدند. نقاط پر از جهش (اگزون های 4 و 8) ژن nod2 که بیشتر موتاسیون ها در این ناحیه گزارش شده اند، از نظر وجود جهش به روش sequencing پس از تکثیر قطعات به روش pcr (polymerase chain reaction) ارزیابی شدند. یافته ها: در اگزون های 4 و 8 ژن nod2 ، 17 جهش یافت شد که شامل 7 موتاسیون جدید بود. از موتاسیون های جدید 3 جهش در بیماران کرون فراوانی های بیش از 5 درصد داشتند. تمام جهش های جدید از تغییر در یک نوکلئوتید به وجود آمده بودند که 4 جهش موجب تغییر اسید آمینه شده بودند، در حالی که یک موتاسیون باعث تشکیل کدون توقف گردیده بود. هیچ موتاسیون حذف یا ورود قطعه ای در توالی بررسی شده یافت نگردید. نتیجه گیری: یافته های این مطالعه بیانگر وجود واریان های غیر شایع در ژن nod2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون است. احتمال دارد که این جهش ها در ایجاد حساسیت به بیماری کرون در جمعیت ایرانی نقش داشته باشند.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

بررسی جهش های اگزونی ژن nod۲ در بیماران ایرانی مبتلا به کرون

سابقه و هدف: ژن nod2 به عنوان ژنی که ارتباطی قوی با بیماری کرون دارد، شناخته شده است. ولی جهش های این ژن در جمعیتهای مختلف، فراوانی های متفاوتی را نشان داده اند. هدف از مطالعه حاضر، تعیین توالی تمام اگزون های ژن nod2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود تا جهش های موجود در این ژن را بیابیم و فراوانی هریک از آنها را در بیماری کرون در مقایسه با افراد شاهد بررسی نماییم. مواد و روش ها: در مطالعه تحل...

full text

جهش‌های جدید ژن NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون

سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن NOD2 شامل G908R, R702Wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (R702W) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن NOD2 برای یافتن تغییرات جدید توالی‌های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک‌گیر که در طی سه س...

full text

بررسی نقش جهش های شایع ژن nod۲ در بیماری کرون

چکیده سابقه و هدف: ژن nod2 واقع در ناحیه کروموزومی 16q12 (ibd1) به عنوان ژنی که با بیماری کرون همراهی دارد، شناخته شده است. در جمعیت های غربی سه پلی مورفیسمg908r ، r702wو 1007fsinsc این ژن در بیماران کرون با فراوانی بیشتری گزارش شده اند، در حالی که در کشورهای آسیای دور این همراهی مشاهده نشده است. در مطالعه حاضر، فراوانی سه پلی مورفیسم شناخته شده ژن nod2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون در مقایسه...

full text

جهش های ژن آلفا گلوبین در تعدادی از بیماران کرد ایرانی مبتلا به تالاسمی آلفا

زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب، همراه با کاهش یا عدم ساخت زنجیره های پلی پپتیدی آلفا گلوبین است. فرم شدید بیماری آلفا تالاسمی، بیماری H disease می باشد که حاصل غیر فعال شدن 3 ژن آلفا در بیمار است. این مطالعه به منظور شناسایی ژنوتیپ مبتلا یان به H بر روی تعدادی از بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان های کردستان و کرمانشاه انجام شد. روش بررسی...

full text

بررسی جهش‌های اگزونی ژن NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون

سابقه و هدف: ژن NOD2 به عنوان ژنی که ارتباطی قوی با بیماری کرون دارد، شناخته شده است. ولی جهش‌های این ژن در جمعیتهای مختلف، فراوانی‌های متفاوتی را نشان داده‌اند. هدف از مطالعه حاضر، تعیین توالی تمام اگزون‌های ژن NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود تا جهش‌های موجود در این ژن را بیابیم و فراوانی هریک از آنها را در بیماری کرون در مقایسه با افراد شاهد بررسی نماییم. مواد و روش‌ها: در مطالعه تحل...

full text

جهش های ژنتیکی جدید در ژن های اصلی سرطان پستان (BRCA1/BRCA2) در زنان ایرانی مبتلا به سرطان پستان زودرس

Background: Breast cancer is the most common female malignancy and the main cause of death in  mid-aged women. Genetic germ line mutations in BRCAI/BRCA2 in Iranian women with breast or  ovarian cancer have not been yet reported. Materials and methods: Clinical data, family history and blood samples were obtained from 83  females aged less than 45 years with primary breast cancer in order to su...

full text

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران

جلد ۲۰، شماره ۴، صفحات ۲۳۵-۲۴۰

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023